核酸(DNA和RNA)测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术，已成为当前精准医学的重要组成部分。NGS以其高效、廉价等特点显示了在临床分子诊断应用中的技术优势，为精准医疗提供了坚实的分子依据。

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高通量测序(High-throughput sequencing)是指以高通量、快速、高效、且经济的方式对各种生物序列(例如DNA、RNA、蛋白质等序列)进行测序。在传统意义上，高通量测序通常是具体代指高通量基因测序，国家发展改革委印发的《“十四五”生物经济发展规划》中所提出的：“要加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。”然而，随着近年来针对蛋白质等非核酸序列进行高通量测序的技术的涌现，高通量测序的含义也随之扩展。

NGS技术与其他分子诊断技术相比，具有以下几方面的优势：

(1)通量高。以HiSeq X Ten为例，每年完成人类全基因组测序的量可达到18 000个左右;

(2)可以多重检测。在同一批次的检测中，除了可以检测多个不同基因外，也可以同时检测多个不同来源的样本;

(3)速度快。特别是半导体测序仪和纳米孔测序，每次运行所需时间仅数小时;

(4)自动分析。针对高通量测序的数据，目前已经开发了一些列配套的自动分析软件，无需人工进行分析，大量节省了人力;

(5)测序成本低。应用NGS检测平台对数十个基因的测序成本与应用Sanger技术对单个基因的测序成本大致相当，并远远低于其他如基因芯片、荧光定量PCR检测平台;

(6)所需样本量少。对DNA样本的要求仅为ng数量级，特别是对于取样不均一的样本，NGS能稳定检测>1%的突变信息，对于检测异质性相对较高的肿瘤样本特别重要;

(7)可与其他基因检测方法同时进行，NGS主要用于检测基因变异。总之，NGS技术能够一次性对多个靶基因进行准确检测，具有所需样本量小、敏感性高、检测成本低、耗时短等优点。

近年来高通量基因测序技术的发展已较为成熟，其测序对象和应用场景已十分多样化，例如：全基因组从头测序、全基因组重测序、全基因组甲基化测序、全外显子组测序、全转录组测序、RNA测序，等等;许多新型高通量基因测序技术也陆续涌现，长读测序、单分子测序、单细胞测序、空间转录组测序等技术为生物医药研究带来新的可能。

高通量测序技术(NGS)行业现状分析与应用市场需求研究

NGS已经被广泛应用于遗传性疾病的检测，如心血管遗传病、眼部遗传病和线粒体疾病等。随着检测费用降低和基因解读能力提高，NGS应用于遗传病特别是罕见病，已由靶基因组合测序(target sequencing)向全基因外显子测序(whole exome sequencing，WES)和全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)转变。当靶基因组合测序不能满足临床需求时，应该选择WES或者WGS，随着测序成本进一步下降，WGS甚至有可能完全取代WES和其他涉及选择性捕获目标序列的技术。

随着人类基因组测序工作的完成，生命科学的研究重心或将从基因组学拓展至蛋白质组学。想要深入了解蛋白质组全部的成分和序列信息，进一步认识生命活动和疾病发生的分子机制，其关键即在于要有合适的高通量蛋白质测序技术做支撑。

据中研产业研究院《2022-2027年中国高通量测序技术(NGS)行业应用市场需求及投资机会研究报告》分析：

随着NGS技术标准化和规范化不断完善，其已广泛应用于常规临床实践，应用领域包括无创产前检测(noninvasive prenatal test，NIPT)和胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)、遗传病、肿瘤和药物基因组等。

国家食品药品监督管理总局(CFDA)于2014年11月批准首个用于胎儿染色体非整倍体检测的NGS诊断试剂盒，并成为临床应用最为成熟的NGS检测试剂盒。2015年1月我国正式启动"辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作" ，为NGS应用于PGS/PGD提供了依据，前者通过确保具有更高植入机会并导致活产的整倍体胚胎的转移来提高体外受精的成功率，后者能够识别具有特定致病突变和未受影响的植入胚胎。

我国在高通量测序领域具有较好的研发基础和巨大的潜在市场需求，为我国在该领域实现弯道超车奠定了坚实基础。另外，高通量测序技术发展的一大特点是同时依赖于生物医药硬件技术和信息化软件技术的协同发展。近年来，人工智能、生物信息学等软件算法的进步也为高通量测序技术的发展带来新的机遇。通过更智能的信息化技术，人们能够以更高效且自动化的方式对测序大数据进行分析，进而获取有意义的测序结果。未来，高通量测序技术将被更广泛地应用于生物医药领域，成为精准医疗等现代医学领域的重要基石;高通量蛋白质测序或将成为继高通量基因测序之后的新的产业化增长点。

报告根据高通量测序技术(NGS)行业的发展轨迹及多年的实践经验，对中国高通量测序技术(NGS)行业的内外部环境、行业发展现状、产业链发展状况、市场供需、竞争格局、标杆企业、发展趋势、机会风险、发展策略与投资建议等进行了分析，并重点分析了我国高通量测序技术(NGS)行业将面临的机遇与挑战，对高通量测序技术(NGS)行业未来的发展趋势及前景作出审慎分析与预测。

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